Кога се изследва ?
Диагностицирането на Y-хромозомните микроделеции се извършва единствено при азооспермия или тежка олигозооспермия
Как се извършва изследването ?
За анализа на Y-хромозомните микроделеции е необходимо вземането на венозна кръв. Препочъчително е преди това да сте проели достатъчно количество течности и храна.
Какво представляват Y-хромозомните микроделеции ?
Y-хромозомните микроделеции представляват загуба на малки участъци ДНК в определен район на Y-хромозомата, където се намират локуси (гени), свързани със сперматогенезата, образуването на сперматозоиди.
Y-хромозомните микроделеции са втората най-честа генетична причина за мъжкото безплодие след Синдрома на Клайнфелтер.
В зависимост от засегнатия участък от ДНК Y-микроделециите може да са напълно безсимптомни или да варират от лека олигозооспермия до тежка олигозооспермия и азооспермия (липса на сперматозоиди в еякулата).
През последното десетилетие много изследователи описват появата на микроделеции при инфертилни пациенти по света, а молекулярната диагностика на делециите стана важен тест за диагностиката на мъжкото безплодие.
Микроделеции се срещат при около един на 4000 мъже в общата популация, но честотата им е значително повишена сред инфертилните мъже. Мъжете с азооспермия имат по-висока честота на микроделеции в сравнение с олигозооспермичните мъже, а честотата на микроделиции, установена в различни лаборатории, може да варира от 2 до 10%, в зависимост от състава на изследваната популация.
Според съвременните изследвания, следните микроделеции на Y хромозомата са клинично значими и се откриват при мъже с тежка олигозооспермия или азооспермия: AZFa, AZFb (P5/проксимален P1), AZFbc (P5/дистална P1 или P4/дистална P1), AZFc (b2/b4).
Локусът на фактора на азооспермия (AZF) върху човешката Y хромозома се простира по дължината на дългото Y рамо (Yq11).
Делеции в AZFa региона най-често са асоцииирани с азооспермия и по-рядко с олигозооспермия.
Делеции в AZFb региона са свързани с блокиране на сперматогенезата на ниво сперматоцит, най-често са свързани с азооспермия, тежка до лека форма на олигоспермия и нормоспермия.
Тези така наречени „некласически“ делеции на AZFb са свързани с различни тестикуларни патологии, включително мейотичен арест (ниво сперматогонии), криптозооспермия, тежка олигозооспермия или олигоастенотератозооспермия (синдром на OAT).
Делеции в AZFc региона са свързани с азооспермия, тежка до лека форма на олигоспермия и продуциране на недостатъчно зрели сперматозоиди.
Микроделециите на AZFa и AZFb имат изключително лоша прогноза за получаване на сперматозоиди чрез тестикуларна биопсия, докато тези на AZFc (80% от всички) имат шансове за получаване на сперматозоиди за IVF/ICSI/IMSI
Най-честият тип делеция е в AZFc областта (~80%), следвана от AZFa (0,5–4%), AZFb (1–5%) и AZFbc (1–3%) делеция.
Делеции, които се откриват като AZFabc, най-вероятно са свързани с необичайни кариотип като 46XX мъж или iso(Y).